诊断依据：SMARCA4基因缺失
大连医科大学附属第二医院K225007
临床资料: 男，64岁，入院前1个多月无明显诱因出血胸闷气短，20余天前出现头面部肿胀伴颈部疼痛，就诊于当地体检中心，胸部CT示右肺占位，右肺门可见肿块影，大小42*38mm，侵犯纵膈，纵膈内见多发肿大淋巴结，较大者20*23mm，右肺上叶见结节影，边缘有毛刺，大小约10*7mm，余双肺见多发小结节影，直径约2-3mm，双侧胸腔积液，考虑中央型肺癌伴淋巴结转移；实验室检查：NSE 41.48ng/ml。